Iniciativas para Pacientes com Doenças Raras
Cuidar de pacientes diagnosticados com doenças raras é uma das prioridades da saúde pública no município de São Paulo. Nesta data especial, 28 de fevereiro, em que se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) apresenta os avanços do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares, que tem se destacado ao longo dos últimos cinco anos.
Desde o ano de 2022, a saúde municipal passou a oferecer, além de consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, testes de diagnóstico genômico para pessoas com doenças raras vinculadas à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Esse atendimento é fundamental para o diagnóstico preciso de condições como a síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.
A partir de 2024, pacientes sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico também poderão contar com testes genômicos, além de consultas médicas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti. Ao todo, mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico foram realizados nos últimos cinco anos, com uma ênfase significativa em indivíduos diagnosticados com doenças raras.
Nos últimos cinco anos, foram registradas mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas realizadas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti. É importante ressaltar também que a SMS oferece uma triagem neonatal ampliada — o popular teste do pezinho — capaz de identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) neonatal. Para os bebês assintomáticos, o exame abrange a detecção de 27 doenças, conforme as diretrizes atuais. O teste é disponibilizado para todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS de São Paulo.
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram realizadas na rede municipal. Além da testagem inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e a elaboração de uma linha de cuidado específica para cada doença diagnosticada.
Cuidado Ampliado em Doenças Raras
Entre 2020 e 2024, desde o início do Programa de Triagem Neonatal Ampliada, foram diagnosticados aproximadamente 180 casos de doenças raras na rede municipal. Esses diagnósticos abrangem dois grandes grupos de doenças genéticas raras.
O primeiro grupo é composto pelos erros inatos da imunidade (EII), que são também conhecidos como imunodeficiências primárias. Essas condições comprometem o desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico. Entre as mais conhecidas, estão a imunodeficiência combinada grave (SCID), além de doenças como as relacionadas ao timo, linfopenia T e leucemia neonatal.
O segundo grupo inclui os erros inatos do metabolismo (EIM). Entre essas condições, destaca-se a galactosemia, que impede o organismo de metabolizar a galactose (um açúcar presente no leite), levando ao acúmulo de substâncias tóxicas. Outros distúrbios, como os relacionados à beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, dificultam o processamento dessas moléculas, podendo resultar em hipoglicemia hipocetótica, cardiomiopatia, hepatopatia e miopatia.
O custeio da testagem ampliada para as demais 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é totalmente suportado pelo município de São Paulo, conforme explica Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista.
Nos últimos cinco anos, dentro da triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC). Esses números refletem a quantidade de pessoas assistidas após a confirmação diagnóstica de doenças raras.
Entendendo as Doenças Raras
A maioria das doenças raras apresenta sintomas similares aos de doenças comuns, o que torna o diagnóstico um verdadeiro desafio. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, associadas a causas genéticas, ambientais, infecciosas e imunológicas, entre outras.
Dentre as condições que fazem parte deste grupo, destacam-se as associadas à deficiência intelectual, anomalias congênitas, manifestações tardias, erros inatos do metabolismo e doenças raras imunomediadas, a maioria das quais apresenta algum componente genético. Algumas dessas doenças têm prevalência restrita a grupos familiares ou indivíduos específicos.
Eni Maria da Silva, uma professora aposentada de 62 anos e membro da Comissão de Doenças Raras e da Associação Brasileira Superando o Lúpus, convive com o lúpus e mais duas condições classificadas como raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Ela relata que recebeu o primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos e sempre foi acompanhada pela rede municipal.
Na Atenção Básica, Eni enfatiza a importância do trabalho da agente comunitária de saúde da Unidade Básica de Saúde (UBS), que faz visitas regulares à sua casa para acompanhamento clínico e atualização do prontuário. “Esse cuidado é marcado pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia de saúde que aprecio muito”, finaliza.
